無(wú)腦兒的檢測(cè)與診斷：全面解析

什么是無(wú)腦兒？

無(wú)腦兒是一種嚴(yán)重的先天性畸形，是胎兒神經(jīng)管發(fā)育缺陷的結(jié)果。其特征是胎兒缺少頭蓋骨，腦組織暴露在外，腦部發(fā)育極其原始，無(wú)法存活。統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，女性胎兒發(fā)生無(wú)腦兒的概率是男性胎兒的4倍。

無(wú)腦兒的檢查與診斷方法

1. 檢查方式

• 腹部檢查：醫(yī)生通過(guò)觸診可能會(huì)發(fā)現(xiàn)胎頭較小。
• 肛門(mén)或陰道檢查：可觸及凹凸不平的顱底部。
• B超檢查：在孕14周后，通過(guò)B型超聲可以觀(guān)察到胎兒頭部缺少圓形顱骨環(huán)，頭部出現(xiàn)不規(guī)則的瘤狀結(jié)構(gòu)。
• X線(xiàn)攝片：可以明確顯示胎兒無(wú)顱蓋骨，部分病例伴有脊椎裂。
• 甲胎蛋白（AFP）檢測(cè)：無(wú)腦兒的腦脊膜直接暴露在羊水中，導(dǎo)致羊水中的AFP值顯著升高，通常高于正常值的4-10倍。

2. 輔助檢查

• 羊水量檢測(cè)：無(wú)腦兒常伴有羊水過(guò)多，羊水水平段>7cm。
• 胎兒超聲檢查：可發(fā)現(xiàn)胎兒雙頂徑測(cè)量異常或缺失。
• 孕婦尿雌三醇（E3）測(cè)定：無(wú)腦兒的垂體及腎上腺發(fā)育不良，導(dǎo)致孕婦尿E3值偏低。
• 羊膜囊造影及胎兒造影：進(jìn)一步明確胎兒是否存在其他畸形，但因?qū)δ笅胗袧撛陲L(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)慎重使用。

無(wú)腦兒的檢測(cè)時(shí)間

一般來(lái)說(shuō)，無(wú)腦兒可以在孕早期通過(guò)B超檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，最早在孕14周即可確診。通過(guò)超聲波、X線(xiàn)或甲胎蛋白檢測(cè)等手段，可以明確診斷胎兒是否為無(wú)腦兒。

無(wú)腦兒的臨床表現(xiàn)

• 胎兒頭部缺失頭蓋骨，腦組織暴露。
• 羊水過(guò)多，孕婦腹圍較妊娠月份明顯偏大。
• 胎位不清，胎心音遙遠(yuǎn)。
• 可能伴有脊椎裂或腦脊膜膨出。

處理與預(yù)后

由于無(wú)腦兒幾乎無(wú)存活可能，一經(jīng)確診應(yīng)盡早引產(chǎn)。分娩過(guò)程通常無(wú)困難，但偶爾因胎頭過(guò)小或伴隨腦脊膜膨出導(dǎo)致分娩困難，可能需要進(jìn)行毀胎術(shù)或穿刺腦膜膨出部位以結(jié)束分娩。

產(chǎn)檢的重要性

定期產(chǎn)檢是發(fā)現(xiàn)胎兒畸形的重要手段。孕婦應(yīng)按照醫(yī)生建議，在正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行B超檢查、羊水檢測(cè)等項(xiàng)目，及時(shí)了解胎兒發(fā)育情況，必要時(shí)進(jìn)行羊水或臍帶血檢查。

結(jié)論

無(wú)腦兒是一種嚴(yán)重的胎兒畸形，早期產(chǎn)檢和科學(xué)診斷是確保母嬰健康的關(guān)鍵。

參考來(lái)源

• 世界衛(wèi)生組織（WHO）
• 美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心（NCBI）
• UpToDate醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)