先天畸形的主要類型及其特征

先天畸形是指胚胎發(fā)育過程中因遺傳、環(huán)境或其他綜合因素導(dǎo)致的結(jié)構(gòu)或功能異常。根據(jù)其發(fā)生機(jī)制和表現(xiàn)形式，先天畸形主要分為三大類：神經(jīng)管缺陷、唇裂與唇腭裂、以及聯(lián)體雙胎。以下將詳細(xì)介紹每一類的特征、成因及診斷方式。

一、神經(jīng)管缺陷

神經(jīng)管缺陷是由胚胎早期神經(jīng)管關(guān)閉不全引起的畸形，常見類型包括無腦兒、脊柱裂和腦積水。約80%的神經(jīng)管缺陷病例伴隨腦積水的發(fā)生。

• 無腦兒：表現(xiàn)為顱骨與腦組織缺失，偶見殘余腦組織，常伴隨腎上腺發(fā)育不良及羊水過多。75%的無腦兒在分娩過程中死亡，其余通常在出生后數(shù)小時(shí)或數(shù)日內(nèi)死亡。
• 脊柱裂：由于部分椎管未完全閉合，脊柱裂可分為隱性脊柱裂和脊髓脊膜膨出。隱性脊柱裂表現(xiàn)為腰骶部椎管缺損，但表面有皮膚覆蓋，通常無神經(jīng)癥狀；而脊髓脊膜膨出則伴隨脊髓和脊膜突出，表面呈囊狀，可能導(dǎo)致神經(jīng)功能障礙。
• 腦積水：由于大腦導(dǎo)水管阻塞，腦脊液回流受阻，導(dǎo)致腦室內(nèi)外腦脊液積聚，引起顱內(nèi)壓升高、腦室擴(kuò)張、顱腔體積增大及顱縫和囟門的異常擴(kuò)張。

二、唇裂與唇腭裂

唇裂和唇腭裂是常見的先天性面部畸形，發(fā)病率約為1%，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為4%。

• 成因及遺傳風(fēng)險(xiǎn)：父母一方患有唇裂或唇腭裂，其后代的患病風(fēng)險(xiǎn)增加。其中，父親為患者時(shí)后代的發(fā)病率約為3%，母親為患者時(shí)后代的發(fā)病率更高。
• 臨床表現(xiàn)：唇裂時(shí)腭板完整，而唇腭裂可能伴隨鼻翼畸形和牙齒生長(zhǎng)不全。嚴(yán)重腭裂甚至可通至咽部，嚴(yán)重影響新生兒的哺乳能力。
• 診斷與治療：產(chǎn)前診斷較為困難，B超可發(fā)現(xiàn)明顯的唇腭裂，但胎兒鏡雖能直視診斷，卻存在較大風(fēng)險(xiǎn)。新生兒期進(jìn)行整形矯正治療效果較好。

三、聯(lián)體雙胎

聯(lián)體雙胎是單卵雙胎特有的畸形，指兩個(gè)胎兒部分身體結(jié)構(gòu)相連。

• 診斷方式：B超檢查是識(shí)別聯(lián)體雙胎的重要工具，可在孕期早期明確診斷。
• 處理建議：確診后建議盡早終止妊娠，通常通過陰道毀胎進(jìn)行處理。若妊娠達(dá)到足月，則需引產(chǎn)。

結(jié)論

先天畸形的發(fā)生與多種因素相關(guān)，早期診斷和干預(yù)是降低風(fēng)險(xiǎn)、改善預(yù)后的關(guān)鍵。

參考來源

• 世界衛(wèi)生組織（WHO）
• 美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心（NCBI）
• 美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心（CDC）