無創(chuàng)DNA檢查的準(zhǔn)確率及其適用情況

什么是無創(chuàng)DNA檢查？

無創(chuàng)DNA檢查（Non-invasive Prenatal Testing，簡(jiǎn)稱NIPT）是一種通過采集孕婦外周血，提取其中的胎兒游離DNA片段進(jìn)行基因檢測(cè)的技術(shù)。它主要用于篩查胎兒是否存在染色體異常，如唐氏綜合征（21三體綜合征）、愛德華氏綜合征（18三體綜合征）和帕陶氏綜合征（13三體綜合征）。

無創(chuàng)DNA檢查的準(zhǔn)確率

• 總體準(zhǔn)確率：無創(chuàng)DNA檢查的總體準(zhǔn)確率可達(dá)到90%以上。
• 針對(duì)三大染色體疾病（21三體、18三體、13三體）：準(zhǔn)確率高達(dá)99%。

適用人群及場(chǎng)景

無創(chuàng)DNA檢查適用于以下幾類孕婦，尤其是在某些特殊情況下具有重要意義：

• 孕婦年齡較大（例如35歲及以上），屬于高齡孕婦。
• 唐氏篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)或胎兒NT值增高。
• 孕婦存在胎盤前置、羊水過少或先兆流產(chǎn)等特殊情況，不適合進(jìn)行有創(chuàng)檢查（如羊水穿刺）。
• 曾嘗試羊水穿刺但未成功的孕婦。

無創(chuàng)DNA檢查的優(yōu)勢(shì)

• 安全性高：僅需抽取孕婦靜脈血，無需侵入性操作，避免了流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)。
• 準(zhǔn)確性高：特別是針對(duì)三大染色體疾病的篩查結(jié)果精準(zhǔn)。
• 操作簡(jiǎn)便：檢查過程簡(jiǎn)單，無需復(fù)雜的醫(yī)療設(shè)備。

注意事項(xiàng)

盡管無創(chuàng)DNA檢查具有較高的準(zhǔn)確率，但它仍然是一種篩查手段，而非診斷手段。如果檢查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，建議進(jìn)一步進(jìn)行確診性檢查（如羊水穿刺或絨毛膜取樣）。

補(bǔ)充信息

無創(chuàng)DNA檢查通常在孕10周后進(jìn)行，此時(shí)胎兒游離DNA濃度較高，能夠提供更準(zhǔn)確的檢測(cè)結(jié)果。

結(jié)論

無創(chuàng)DNA檢查是一種安全、準(zhǔn)確且適用范圍廣的產(chǎn)前篩查技術(shù)，尤其適合高風(fēng)險(xiǎn)孕婦和不適合有創(chuàng)檢查的特殊情況。

參考來源

• NCBI - Non-invasive prenatal testing
• American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG)
• Mayo Clinic - Noninvasive prenatal testing