鐮刀型細胞貧血癥：病因、癥狀及影響

病因解析

鐮刀型細胞貧血癥是一種由異常血紅素（稱為血紅素S，hemoglobin S）引起的遺傳性疾病。這種疾病屬于體染色體隱性遺傳特征，患者必須同時從父母雙方各遺傳一個S血紅素基因才能患病。

如果某人僅從父母一方遺傳了一個S血紅素基因，而另一個基因為正常的血紅素基因（A血紅素），則此人僅表現出鐮刀型細胞特征，而非疾病本身。然而，如果一個人遺傳了一個S血紅素基因和另一個異常血紅素基因（例如地中海型貧血癥基因），則可能患上更復雜的鐮刀型細胞疾病，如sickle cell b0地中海型貧血癥、hemoglobin SC disease或sickle cell b+地中海型貧血癥等。

疾病機制

鐮刀型細胞貧血癥的直接原因是紅細胞形態發生變化，導致氧氣運輸能力不足。其根本原因是DNA堿基突變，導致血紅素分子結構異常，進而引發一系列病理變化。

癥狀表現

鐮刀型細胞貧血癥患者可能會經歷以下癥狀：

• 溶血癥狀：紅細胞破裂，導致貧血。
• 骨髓發育不全：紅細胞生成能力下降。
• 劇烈疼痛：血管阻塞和器官損傷引發疼痛，主要影響背部骨骼、長骨及胸部。

約70%的患者會經歷劇烈疼痛，這種疼痛可能持續數小時甚至數天。部分患者每幾年發作一次，而另一些患者可能一年內多次發作，嚴重時需要住院治療以緩解疼痛。

對器官的影響

反復發作的溶血和血管阻塞會對患者的多個器官造成嚴重損害，包括：

• 腎臟：可能導致慢性腎病。
• 肺臟：可能引發肺動脈高壓或急性胸部綜合征。
• 骨骼：可能導致骨壞死或骨髓炎。

結論

鐮刀型細胞貧血癥是一種嚴重的遺傳性疾病，其根本原因是DNA突變導致的血紅素異常，需引起廣泛關注并進行科學干預。

參考來源

• 人民網健康頻道：https://health.people.com.cn/
• 中國疾病預防控制中心：http://www.chinacdc.cn/